Liệu pháp lọc mỡ máu (Plasma exchange) trong điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình nặng

Tăng cholesterol máu có tính gia đình(tên tiếng Anh là Familial hypercholesterolemia, thường gọi là bệnh FH) là bệnh lý di truyền chuyển hóa lipid, hậu quả gây tăng mỡ máu nghiêm trọng, làm hình thành các mảng xơ vữa động mạch, dẫn đến các bệnh tim mạch nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, đột quỵ.

Căn nguyên gây bệnh FH chủ yếu là do các đột biến gen liên quan đến thụ thể LDL. Thụ thể LDL nằm ở bề mặt tế bào gan, làm nhiệm vụ tóm bắt các phân tử cholesterol trong máu để đưa vào trong tế bào gan và phân hủy các phân tử này. Do đó, các thụ thể LDL là lá chắn giúp giảm cholesterol máu, bảo vệ thành mạch máu, chống lại tình trạng xơ vữa mạch máu. Đột biến gen liên quan đến thụ thể LDL trong bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình sẽ làm suy yếu chức năng này, dẫn đến gia tăng nghiêm trọng nồng độ LDL-C trong máu, làm thúc đẩy nhanh tình trạng xơ vữa mạch máu.

Bệnh FH là một nguy cơ sức khỏe đối với cộng đồng do tỉ lệ người mang gen đột biến khá phổ biến. Các điều tra dịch tễ trên thế giới ghi nhận tỉ lệ mắc bệnh FH là 1/300, tức là cứ 300 người trong cộng đồng dân cư thì có 01 người mắc bệnh. Đặc biệt, bệnh FH này di truyền trội, tức là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến thể đồng hợp tử, con sẽ có nguy cơ 50% mắc bệnh, nếu chỉ một trong hai bố mẹ mang gen đột biến thể dị hợp tử, con sẽ có nguy cơ 25% mắc bệnh. Bệnh lý này đã được nhóm nghiên cứu là các nhà Tim mạch lâm sàng Viện Tim mạch Quốc gia Bệnh viện Bạch Mai (VTMQG – BVBM) đứng đầu là PGS.TS.Trương Thanh Hương cùng các nghiên cứu viên là TS.BS. Nguyễn Thị Mai Ngọc và BS.Kim Ngọc Thanh và cộng sự tiến hành sàng lọc theo phả hệ có xác định đột biến gen và quản lý điều trị theo dõi nhóm bệnh nhân này từ cuối năm 2015, có hợp tác với ĐH Tây Úc.

Thời gian vừa qua, tại Phòng Q2, Viện Tim mạch Quốc gia - Bệnh viện Bạch Mai (VTMQG-BVBM) đã tiếp nhận và điều trị nhiều trường hợp mắc bệnh FH thể đồng hợp tử với tình trạng tăng cholesterol máu nghiêm trọng và biến chứng xơ vữa động mạch nặng. Điển hình là trường hợp bệnh nhân nam 37 tuổi, quê ở Tuyên Quang có tăng cholesterol máu nặng, hẹp tắc nhiều thân động mạch vành.Dù đang trong độ tuổi lao động, nhưng do mắc bệnh FH dẫn đến rối loạn lipid máu từ khi còn trẻ, sức khỏe của bệnh nhân đã chịu nhiều ảnh hưởng do biến chứng xơ vữa động mạch vành. Trong lần nhập viện tháng 8 năm 2017, các chỉ số về cholesterol máu cao gấp nhiều lần giới hạn bình thường với chỉ số Cholesterol toàn phần (TC) là 15.22 mmol/L (trong khi TCbình thường <5.2 mmol), chỉ số LDL-C là 14.16 mmol/L (bình thường LCL-C<3.4 mmol). Bệnh nhân có các dấu hiệu lắng đọng mỡ máu ở vùng da quanh mắt và vòng quanh giác mạc, ở tay, ở chân, gợi ý một tình trạng tăng cholesterol máu nghiêm trọng trong một thời gian rất dài, có thể là ngay từ khi còn nhỏ (xem hình dưới).

Hình ảnh lắng đọng mỡ máu ở dưới mắt, tay, chân của bệnh nhân FH
(hình ảnh được các BS phòng Q2 Viện Tim mạch Việt Nam cung cấp)

Gần đây, bệnh nhân xuất hiện nhiều cơn đau thắt ngực khi lao động nhẹ. Đây là dấu hiệu nguy hiểm của tình trạng hẹp, tắc động mạch vành. Do đó, bệnh nhân đã lập tức được nhập viện để chụp đông mạch vành và xem xét khả năng can thiệp luôn ngay sau đó. Kết quả chụp động mạch vành xác nhận tình trạng tắc, hẹp nghiêm trọng do mảng xơ vữa ở cả 3 thân động mạch vành.

Kết quả chụp mạch vành của bệnh nhân trước can thiệp
(hình ảnh được các BS phòng Q2 Viện Tim mạch Việt Nam cung cấp)

Giải pháp đặt ra là phải tái thông các động mạch vành bị hẹp bằng can thiệp qua đường mạch máu hoặc bằng phẫu thuật. Trước tình trạng của bệnh nhân, tập thể bác sĩ của TMQG-BVBM đã hỗ trợ mọi mặt kể cả chuyên môn và tài chính để bệnh nhân có thể thực hiện can thiệp sớm để tái thông dòng chảy của mạch vành, tránh nguy cơ nhồi máu cơ tim. Sau can thiệp, tình trạng bệnh nhân ổn định, không đau tức ngực. Tuy nhiên định lượng cholesterol toàn phần vẫn ở mức rất cao dù bệnh nhân vẫn đang sử dụng phối hợp nhiều loại các thuốc hạ mỡ máu (chỉ số TC là 15.14 mmol/L và chỉ số LDL-C 13.46 mmol/L). Nhận định đây là một trường hợp rối loạn lipid máu rất nặng thể FH đồng hợp tử, nếu không có biện pháp giảm cholesterol máu tích cực thì tình trạng xơ vữa mạch máu sẽ tiếp tục tiến triển, dẫn đến tái hẹp động mạch vành sớm.

Trước tình hình đó, liệu pháp trao đổi huyết tương (plasma exchange-viết tắt là Pex) đã được chỉ định. Nguyên lý thực hiện của liệu pháp trao đổi huyết tương là tách bỏ huyết tương chứa các thành phần dư thừa, các chất độc ở người bệnh, và thay bằng huyết tương mới. Pex đã được chỉ định trong các trường hợp rối loạn lipid máu hỗn hợp, các trường hợp viêm tuỵ do tăng triglycerid máu nặng... và cũng được chỉ định tạm thời trong FH nặng khi không có apheresis (một phương pháp tinh lọc Cholesterol).…Trước đó, Pex cũng đã được Bệnh viện Bạch Mai áp dụng để điều trị một số bệnh lý ngoài tim mạch kể trên. Do đó, Bệnh viện Bạch Mai có đủ kinh nghiệm và khả năng để triển khai biện pháp điều trị này cho bệnh FH. Sau đó, nhờ các nỗ lực theo sát bệnh nhân của các bác sĩ và sự tận tình chăm sóc của tập thể điều dưỡng của A9 và Q2VTMQG-BVBM, phương pháp trao đổi huyết tương đã chính thức được áp dụng cho bệnh nhân trên tại Khoa cấp cứu A9-BVBM.

Hình ảnh về quá trình thực hiện trao đổi huyết tương cho bệnh nhân FH tại Bệnh viện Bạch Mai
(hình ảnh được các BS phòng Q2 Viện Tim mạch Việt Nam cung cấp)

Kết quả điều trị rất tích cực, quá trình thực hiện trao đổi huyết tương diễn ra an toàn toàn, chỉ số cholesterol máu của bệnh nhân ngay sau lọc đã giảm được hơn một nửa so với trước lọc và bệnh nhân được xuất viện ngay sau đó 1 ngày. Bệnh nhân tiếp tục được TS.BS.Nguyễn Thị Mai Ngọc theo dõi điều trị ngoại trú định kì hành tháng tại VTMQG-BVBM. Việc triển khai thành công phương pháp trao đổi huyết tương cho ca bệnh này mở ra tia hi vọng cho các trường hợp rối loạn lipid máu nặng, bên cạnh việc tuân thủ sử dụng các thuốc hạ mỡ máu và điều chỉnh một chế độ sinh hoạt.

TS.BS. Nguyễn Thị Mai Ngọc cũng cho biết thêm: đối với những trường hợp rối loạn lipid máu nặng thể FH đồng hợp tử như thế này, mặc dù Pex có thể tạm thời giúp hạ TC và LDL-C đến hơn một nửa ngay sau lọc nhưng nếu Pex không được tiến hành một cách định kỳ ít nhất 2 tuần/1 lần thì các chỉ số TC và LDL-C sẽ lại tăng nhanh chóng như cũ chỉ 2 tuần sau đó. Trong khi đó với các trường hợp FH thể dị hợp tử thì chỉ cần điều trị tích cực bằng các thuốc hạ cholesterol máu kết hợp với điều chỉnh lối sống và chế độ ăn uống hợp lý có thể kiểm soát được rất tốt các chỉ số TC và LDL-C ởgiới hạn bình thường. Do vậy, bên cạnh việc điều trị khi có tình trạng rối loạn lipid máu thì việc làm thế nào có thể tầm soát để phát hiện ra sớm các trường hợp FH dị hợp tử sớm nhất có thể trong cộng đồng sẽ đem lại lợi ích to lớn và giúp người bệnh có thể sớm phòng ngừa nguy cơ bị hẹp tắc động mạch vành trong tương lai. VTMQG-BVBM sẽ luôn là địa chỉ tin cậy trong việc nỗ lực trong chăm sóc sức khỏe, vì mục tiêu một Trái tim khỏe mạnh cho mọi người dân.

Rối loạn mỡ máu – Điều cần biết

Rối loạn mỡ máu đang là căn bệnh phổ biến và có xu hướng ngày càng gia tăng trong thời đại công nghiệp hiện nay. Nếu như trước đây, người ta chỉ đề cập đến rối loạn mỡ máu ở tuổi từ 60 trở lên thì nay, rất nhiều người dưới 50 tuổi có rối loạn lipid máu. Điều này là do sự tác động phối hợp của yếu tố di truyền, lối sống ít vận động, chế độ ăn dư thừa cholesterol.

Để có thể khống chế được mức cholesterol máu, từ đó ngăn chặn tình trạng xơ vữa mạch máu, giảm các yếu tố nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, bạn nên kiên nhẫn trong tuân thủ điều trị theo chỉ dẫn của thầy thuốc. Việc điều trị rối loạn lipid là một quá trình liên tục, gần như suốt đời, là sự kết hợp giữa thay đổi lối sống và sử dụng các thuốc (nếu cần).

Hãy luôn chú ý đến lối sống và chế độ ăn của bạn. Một số lời khuyên là:

– Nên hạn chế ăn mỡ động vật, thịt cừu, thịt gia cầm béo, dừa, sữa dừa, dầu dừa, dầu cọ, hạn nhân, bơ thực vật, bơ, kem, phomat. Ăn ít đồ ăn chứa cholesterol như lòng đỏ trứng, phủ tạng động vật, thức ăn có chất béo không bão hòa dạng trans như đồ ăn chiên rán, mì ăn liền…

– Nên ăn nhiều rau, hoa quả, ngũ cốc (bánh mì đen, gạo thô), uống sữa không béo, thịt nạc hoặc thịt gia cầm không da, cá, đậu và đậu hà lan, hạt, dầu thực vật oliu, dầu hướng dương, dầu đậu nành.

– Chế độ tập luyện đều đặn giúp đốt bớt mỡ dư thừa, giảm cân, tăng sức đề kháng, điều chỉnh huyết áp, giảm nguy cơ bị tiểu đường. Nên tập đều đặn, ít nhất 30 phút mỗi ngày, tập vừa đủ mạnh, vừa đủ ra mồ hôi, tùy theo khả năng và tình trạng bệnh lý kèm theo

– Bỏ hút thuốc lá vì nó ảnh hưởng đến quá trình xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, tiểu đường.

– Hạn chế uống rượu, không nên uống quá 60 ml rượu nhẹ, 30 ml rượu nặng, 300 ml bia mỗi ngày.

– Tránh căng thẳng. Giảm cân nếu béo phì, duy trì vòng bụng không quá 90 cm ở nam giới và 75 cm ở nữ giới.

Liệu pháp lọc mỡ máu (Plasma exchange) trong điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình nặng

Tin liên quan