Trong bối cảnh các bệnh Tim mạch hiện đang là nguyên nhân gây tử vong số 1 trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến sức khỏe của hàng trăm triệu người ở tất cả các quốc gia, Việc nghiên cứu về phòng chống các bệnh Tim mạch đang trở thành một nhu cầu bức thiết. Nhiều yếu tố nguy cơ của Bệnh Tim mạch đã được chỉ ra, ngoài những yếu tố về lối sống như sử dụng rượu bia, thuốc lá, ăn uống không lành mạnh, Yếu tố gia đình (di truyền) cũng là một yếu tố quan trọng mà ở Việt Nam vẫn chưa có chương trình nào để kiểm soát
Hiện ở Việt Nam vẫn đang tồn tại rất nhiều bệnh lý Tim mạch chịu sự ảnh hưởng của yếu tố di truyền như các hội chứng Tim bẩm sinh (Hội chứng Down, Hội chứng DiGeorge, thông liên nhĩ…), các bất thường hệ mạch máu (Hội chứng Marfan, hội chứng Rendu-Osler- Weber…), các rối loạn nhịp tim (Hội chứng QT kéo dài, Brugada…), bệnh cơ tim (giãn, phì đại…), Bệnh Động mạch vành, xơ vữa mạch máu liên quan đến tăng LDL-cholesterol có tính gia đình
Trên thế giới hiện nay Công nghệ sinh học di truyền đang là xu hướng phát triển. Với nhiệm vụ tiên đoán khả năng khởi phát các bệnh Tim mạch, phát hiện các gen đột biến ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa thuốc. Ứng dụng trong tư vấn di truyền tiền hôn nhân và lựa chọn các phương pháp điều trị đặc hiệu, các thể hóa điều trị
Vậy còn ở Việt Nam thì sao?
Tại Việt Nam mới chỉ có một số trung tâm xét nghiệm di truyền được thành lập, chủ yếu được đặt tại các viện nghiên cứu và trường đại học phục vụ hoạt động nghiên cứu. Chúng ta vẫn chưa thực sự có một trung tâm tim mạch di truyền nào, trong khi theo khảo sát của Viện Tim mạch Việt Nam, nhu cầu về Tim mạch di truyền đang là rất cao, và khả năng đóng góp của Tim mạch di truyền cho y tế Việt Nam là rất lớn. Tuy nhiên đến nay lĩnh vực này gần như vẫn đang bị bỏ trống
Nhằm đáp ứng nhu cầu xây dựng phát triển và ứng dụng tim mạch học di truyền vào thực tiễn chẩn đoán và điều trị, theo định hướng phát triển khoa học công nghệ của ngành, Viện Tim mạch Quốc gia – bệnh viện Bạch mai đã giao cho PGS.TS. BS.Trương Thanh Hương và TS.BS. Nguyễn Thị Mai Ngọc xây dựng phương án thành lập phòng Tim mạch Di truyền (TMDT), với mục tiêu chính là đem các ứng dụng tiến bộ về di truyền để nâng cao công tác khám và chữa bệnh cho các bệnh lý tim mạch di truyền. Đề án thành lập phòng Tim mạch Di truyền đã chính thức được hội đồng khoa học và đạo đức bệnh viện Bạch Mai thông qua. Phòng TMDT được đặt tại tầng 2 nhà Q Bệnh viện Bạch Mai, liền kề Phòng Tim mạch Nhi và Phòng Tim mạch can thiệp bệnh tim cấu trúc.
PGS.TS. Trương Thanh Hương trình bày trước hội đồng khoa học và đạo đức
bệnh viện Bạch Mai về phương án thành lập phòng Tim mạch di truyền
Các nhiệm vụ được đặt ra cho phòng tim mạch di truyền là:
- Thực hiện các xét nghiệm di truyền phục vị chẩn đoán bệnh lý tim mạch
- Quản lý cơ sở dữ liệu về tim mạch di truyền
- Tư vấn di truyền và hỗ trợ công tác chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch
- Đào tạo sinh viên, thực tập sinh, các đối tượng sau đại học
- Thực hiện công tác chỉ đạo tuyến về bệnh lý Tim mạch di truyền
- Triển khai các đề tài nghiên cứu khoa học lĩnh vực bệnh lý tim mạch di truyền
- Mở rộng hợp tác quốc tế, nghiên cứu khoa học và đào tạo trong tim mạch di truyền
Đề án thành lập Phòng Tim mạch Di truyền được chia ra làm 2 giai đoạn:
- Giai đoạn 1 (từ 2017-2019): Hoàn thiện kĩ thuật tách chiết DNA, có khả năng tách chiết và bảo quản DNA theo tiêu chẩn quốc tế. Bước đầu ứng dụng việc xác định gen trong chẩn đoán và cá thể hoá điều trị 1 số bệnh lý Tim mạch.
- Giai đoạn 2 (từ 2020): Tiếp tục hoàn thiện các quy trình kỹ thuật phát hiện đột biến gen liên quan đến chẩn đoán các bệnh lý Tim mạch Di truyền và bước đầu triển khai kỹ thuật ứng dụng gen trị liệu trong điều trị một số bệnh lý Tim mạch. Kết nối với các cơ sở Tim mạch di truyền trong và ngoài nước để NCKH và đào tạo, phục vụ bệnh nhân là các công tác cơ bản của Phòng
Với hy vọng đem những tiến bộ về Tim mạch Di truyền trên thế giới về Việt Nam và phục vụ công tác khám chữa bệnh, nghiên cứu khoa học, PGS.TS. Trương Thanh Hương và TS. BS. Nguyễn Thị Mai Ngọc, dưới sự giúp đỡ của BGĐ Bệnh viện Bạch Mai và Lãnh đạo Viện Tim mạch Quốc gia, đang tích cực chỉ đạo triển khai việc hoàn thiện cơ sở vật chất, đưa phòng Tim mạch Di truyền nhà Q2 vào sử dụng sớm nhất trong thời gian tới.