Đoàn công tác của PGS. TS. BS. Trương Thanh Hương gồm 15 thành viên là các bác sĩ chuyên khoa, điều dưỡng viên Viện Tim mạch Việt Nam; các thành viên nhóm nghiên cứu bệnh lý tăng cholesterol máu gia đình đến từ trường Đại học Y Hà Nội. Đoàn đã tiến hành thăm khám, phát hiện và tư vấn điều trị bệnh tăng Cholesterol máu nặng cho 44 trong tổng số 111 thành viên của đại gia đình ông Nguyễn Văn Phương và bà Nguyễn Thị Bình tại thôn Cầu Lội, xã Đại Phú, huyện Sơn Dương, tỉnh Tuyên Quang.
Kết quả, đoàn đã chẩn đoán xác định được 22 trường hợp mắc chứng bệnh tăng Cholesterol máu nặng, qua đó đề ra được hướng theo dõi và điều trị, xử lý các số liệu thu được kết hợp với việc xây dựng cây phả hệ giúp mở ra hướng đi cho các nghiên cứu tiếp theo.
Bệnh tăng cholesterol máu mà nhiều thành viên của gia đình ông Phương mắc là một bệnh di truyền. Bệnh có tên quốc tế là Familial hypercholesterolemia – FH (Tăng Cholesterol máu gia đình), bệnh đang nhận được sự quan tâm rất lớn của cộng đồng quốc tế. Đây là một bệnh di truyền trội, biểu hiện bệnh từ khi sinh bởi hiện tượng LDL-C huyết tương tăng cao gây nên bệnh động mạch vành sớm. Triệu chứng của bệnh đặc trưng bởi u mỡ bám gân và vòng giác mạc (quanh giác mạc mắt có một vòng tròn mỡ lắng đọng trông như mắt cá), thường biểu hiện sớm ở trước tuổi 50. Trên toàn thế giới hiện có ít nhất 20 triệu bệnh nhân FH, nhưng đa số các bệnh nhân này vẫn còn chưa được phát hiện ra và việc điều trị căn bệnh này hiện nay vẫn ở dưới mức tối ưu.
“Ở Việt Nam chứng bệnh nguy hiểm này vẫn bị xếp vào nhóm bệnh lý thông thường, chưa được quan tâm chẩn đoán và điều trị đúng. Chúng tôi hy vọng có thể hoàn thành đề án nghiên cứu về nhóm bệnh lý này, tìm ra được nguyên nhân của chứng bệnh, đưa ra các đề xuất phòng tránh và điều trị cho các bệnh nhi cũng như các thế hệ tiếp theo của gia đình” PGS. Hương chia sẻ.
